预防遗传「多囊肾」 基因检测很重要

2020-01-21 3 views 0

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记者王俊忠/台南报导

34岁男子阿圣10年前因一场高烧、出血与感染就医,经检查诊断为自体显性多囊性肾脏病(ADPKD)的囊泡破裂所致,后续家人也前往筛检,结果从叔叔到堂弟都验出罹病,所幸及时治疗,病情获得控制。

郭综合医院肾脏科主治医师黄道扬指出,自体显性多囊性肾脏病是一种造成肾脏功能缺损的基因突变遗传性疾病,在患者30岁以后,用超音波或电脑断层可以看到原本只有拳头大小的肾脏,长出大大小小的囊泡,且囊泡体积愈来愈大,最后会压迫原先正常的肾脏组织,导致肾功能缺损;大约有5成病人会在60岁之前开始洗肾。

黄道扬表示,各国自体显性多囊性肾脏病盛行率不算低,约从400分之1到1000分之1。因为是遗传疾病,可利用基因诊断与人工生殖让下一代不再有多囊肾,以人工生殖为例,可筛选出没有基因突变的2、3颗受精卵,植入母体子宫,避免遗传给后代。

《爱肝加油站》肝指数高别轻忽 仍需追蹤找病因

文/许金川 Q:我的先生还是学生的时候,曾抽血发现肝指数过高,当时医师只说是急性肝炎,因为没有什么症状,他也没特别理会。后来就自己好了,之后也未再追蹤,最近我跟他一起去体检

黄道扬提醒,台湾洗肾逾8万人,密度堪称世界最高,有洗肾王国之称,《美国肾脏病期刊》更指出,如父母有洗肾,子女洗肾风险是一般人的2.15倍,遗传性多囊肾、肾丝球炎、亚伯氏症候群等都可能引发末期肾功能衰竭,建议若有自体显性多囊性肾脏病家族史的民众,可到医院抽血做基因检测、了解是否遗传这种疾病。

黄道扬说,郭综合医院已从今年1月成立遗传性肾脏病特别门诊,强调近年来,台湾已有引进治疗自体显性多囊性肾脏病的新药,可延缓肾功能恶化,提供病人另一项选择,提醒患者规律服药、避免吃止痛药,同时注意日常生活的自我照护,例如一天要喝3000CC白开水、控制血压。

▲黄道扬医师提醒遗传性多囊肾患者,要做好日常照护。(记者王俊忠摄)

▲一般正常肾脏约人类拳头大小;严重的遗传性多囊肾竟肿胀到像颗橄榄球大。(照片提供/郭综合医院)


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